DMD BEHANDELN

Patienten mit DMD benötigen eine koordinierte Versorgung

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine komplexe Erkrankung mit einem weiten Spektrum an Symptomen und Komplikationen. Die Therapieziele bei DMD sind:

  • der Erhalt der Gehfähigkeit über einen möglichst langen Zeitraum
  • die frühzeitige Therapie der Komplikationen, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen, z.B. Gelenkverkrümmung/ -versteifung (Gelenkkontrakturen), Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) und die starke Beeinträchtigung der Atemfunktion (Ateminsuffizienz)

Zwar ist die DMD bis heute nicht heilbar, durch vielfältige Maßnahmen ist es jedoch möglich, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Prognose und die Lebensqualität der Kinder zu verbessern. Das gilt umso mehr, da aufgrund intensiver Forschung bereits für bestimmte Typen des Gendefektes Therapien zur Verfügung stehen, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen. Zudem befinden sich zahlreiche weitere Substanzen in der klinischen Entwicklung.

Es konnte gezeigt werden, dass medikamentöse, therapeutische und rehabilitative Maßnahmen die Funktionalität, Lebensqualität, Gesundheit und Lebenserwartung der Patienten verbessern können. Die optimale Therapie der DMD erfordert daher die koordinierte Zusammenarbeit einer Vielzahl an medizinischen Fachrichtungen unter Anwendung eines einheitlichen und umfassenden Versorgungsansatzes.

Genetiker
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Im ersten Schritt wird der Kinderarzt bei einem Verdacht auf eine Muskelerkrankung einen bestimmten Laborwert, die Kreatinkinase (CK-MM), bestimmen. Ist dieser Wert deutlich erhöht, wird er Ihr Kind zu einem Neuropädiater (Kinderneurologen) überweisen, der eine Genanalyse zur Untersuchung des Dystrophin-Gens veranlasst. Nur so kann eine verlässliche Diagnose gesichert und Ihr Kind frühestmöglich einer bestmöglichen Behandlung zugeführt werden.
Der Kinderarzt ist immer Ihr erster Ansprechpartner. Bei ihm laufen alle Wege zusammen, sollte Ihr Kind für Untersuchungen zu anderen Fachärzten überwiesen werden. Bei der U7-Untersuchung können frühe Anzeichen und Symptome einer Duchenne-Muskeldystrophie festgestellt werden: Die U7 erfolgt für gewöhnlich zwischen dem 21. und 24. Lebensmonat. Neben einer körperlichen Untersuchung wird besonders auf die geistige Entwicklung geachtet.
Sollte der CK-MM-Wert (siehe Diagnostik) im Blut Ihres Kindes stark erhöht sein, wird der Kinderarzt Ihr Kind zu einem Neuropädiater (Kinderneurologe) überweisen, der eine Analyse des Dystrophien-Gens veranlasst. Hierfür wird Ihrem Kind Blut entnommen. Nur so kann eine verlässliche Diagnose gesichert und Ihr Kind frühestmöglich einer bestmöglichen Behandlung zugeführt werden.
Sollte bei Ihrem Kind eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) festgestellt worden sein, kommen viele Fragen auf Sie zu. Mittlerweile gibt es ein gutes Netz von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen, die Ihnen zur Seite stehen. Sie sind nicht alleine. Hilfreiche Adressen finden Sie unter Ansprechpartner.
Verschiedene Maßnahmen können angewendet werden, um die Beweglichkeit zu verbessern, so ist die Physiotherapie enorm wichtig, um die Dehnbarkeit der Muskeln zu erhalten. Operative Maßnahmen können zur Versorgung von Versteifungen der unteren Extremität beitragen (siehe Orthopädie). Bezüglich der körperlichen Aktivität können gehfähige Patienten an leichtem Sport teilnehmen, insbesondere am Schwimmen. Intensives Training mit hohem Widerstand sollte vermieden werden. Bitte sprechen Sie in Frage kommende Sportarten immer mit dem behandelnden Arzt ab. Ebenso kann er Sie über die Möglichkeit eines Aufenthaltes in einer spezialisierten Rehaklinik informieren.
Um die Beweglichkeit der Gelenke zu verbessern und so lange, wie möglich zu erhalten, ist die aktive und passive Dehnung der Muskeln an 4–6 Tagen pro Woche enorm wichtig. So kann Gelenkverkrümmungen/ -versteifungen (Kontrakturen) vorgebeugt werden. Um ausfallende motorische Fähigkeiten zu kompensieren, ist es sinnvoll, die Feinmotorik kontinuierlich zu trainieren.
Die Knochengesundheit kann durch die Abnahme der Mobilität und Muskelschwäche beeinträchtigt sein. Kortikosteroide können das Risiko einer Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) zwar reduzieren, sie erhöhen jedoch auch das Risiko von Osteoporose, Knochenschmerzen und Knochenbrüchen. Notwendig ist die Überwachung und Untersuchung durch einen Spezialisten. Die operative Verlängerung von Sehnen spielt für die Therapie von Gelenkverkrümmungen/ -versteifungen (Kontrakturen) eine entscheidende Rolle. Sprunggelenke und Knie sind einer chirurgischen Korrektur/Versteifung zugänglich. Eine Skoliose kann durch Wirbelsäulenversteifung behandelt werden. Eine Vielzahl an orthopädischen Hilfsmitteln, wie z.B. Orthesen, Bewegungstrainer, Sitz- und Aufstehhilfen, Spezialtastaturen für den PC und elektrische Rollstühle stehen den Patienten mittlerweile zur Verfügung und unterstützen im Alltag.
Die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bringt eine Vielzahl an psychosozialen Herausforderungen für den Patienten und seine Familie mit sich. Sprechen Sie mit dem betreuenden Kinderarzt über psychotherapeutische Unterstützung, Hilfe in Schulfragen oder Pflegeunterstützung. Es steht ein umfassendes Hilfsangebot zur Verfügung.
Patienten mit DMD können Herzerkrankungen entwickeln. Eine Erkrankung des Herzmuskels kann vor Einsetzen der klinischen Symptome vorhanden sein. Zusätzlich können Symptome einer Herzinsuffizienz (Müdigkeit/Erschöpfung, Gewichtsabnahme, Bauchschmerzen, Schlafstörungen und funktionelle Beeinträchtigungen) durch Muskel- und Knochenbeschwerden der DMD überdeckt sein. Daher sollte die Herzfunktion sorgfältig überwacht und krankhafte Veränderungen rasch behandelt werden.
Die Kraft der Atemmuskulatur nimmt mit dem Fortschreiten der DMD ab und setzt die Patienten so einem erhöhten Komplikationsrisiko aus. Diese Komplikationen schließen einen unproduktiven Husten ein, gefolgt von nächtlichen Atemproblemen und letztlich Atemversagen tagsüber. Das Ziel des Atemwegsmanagements bei Kindern mit DMD ist die Vorsorge und Therapie dieser Komplikationen. Um die Atmung zu erleichtern, können verschiedene Beatmungsmöglichkeiten zu Hause und unterwegs genutzt werden.
Während des gesamten DMD-Verlaufs besteht bei Patienten das Risiko sowohl einer Mangelernährung als auch des Übergewichts. Schreitet die DMD fort, kann die Schwäche im Rachenbereich zu Schluckstörungen führen, Schwierigkeiten mit der Ernährung verstärken und zum zunehmenden Verlust der Kraft der Atemmuskulatur beitragen. Letztlich kann Sondenernährung notwendig werden. Behandlungsbedürftige Magen- und Darmprobleme treten bei Kindern mit DMD häufig auf.
Der Neuropädiater (Kinderneurologe) nimmt als Koordinator die wichtigste Position im Behandlungsteam ein, bevorzugt im Rahmen neuromuskulärer Zentren. So wird der Neuropädiater zum Lotsen für die Patienten, er berät bezüglich der Therapie, genetischer Testung und kann darüber hinaus die Patienten und Familien durch seine Expertise unterstützen, indem er sein Wissen und seine Erfahrungen über die Erkrankung teilt.
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