DMD ERKENNEN

Frühe Zeichen erkennen

Die frühen Zeichen der DMD zu erkennen ist eine Herausforderung für alle – Sie und Ihren Arzt! Denn die DMD ist anfänglich schwer zu diagnostizieren und „unspezifisch“ in Form von Entwicklungsverzögerungen im Vergleich zu Gleichaltrigen. Kinder mit DMD können bei der Geburt normal erscheinen und erreichen sehr frühe Meilensteine der motorischen Entwicklung. Unspezifische Frühsymptome können jedoch bereits im Säuglingsalter auftreten. Üblicherweise treten erste Symptome im Alter von 2 bis 3 Jahren auf. Bei der U7-Untersuchung können frühe Anzeichen und Symptome festgestellt werden: Die U7 erfolgt für gewöhnlich zwischen dem 21. und 24. Lebensmonat. Neben einer körperlichen Untersuchung wird besonders auf die geistige Entwicklung sowie die Entwicklung der Sprache geachtet.

Verzögerung beim BEWEGEN, Verzögerung beim SPRECHEN, Verzögerung beim LERNEN. In der Summe können diese frühen und unspezifischen Entwicklungsverzögerungen ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist: Im Vergleich zu Gleichaltrigen sind Kinder mit DMD weniger geschickt, schneller erschöpft und insgesamt „langsamer“. Dies kann zur Isolation der Kinder führen.

In den allermeisten Fällen kann eine DMD ausgeschlossen werden. In den wenigen Fällen, in denen es sich um eine DMD handelt, haben Sie dazu beigetragen, die Erkrankung  frühzeitig(er) zu identifizieren.

UNSPEZIFISCHE FRÜHE ZEICHEN (BIS ENDE 2. LEBENSJAHR)

(diese können auch bei einer großen Zahl anderer Entwicklungsstörungen oder neuropädiatrischer Krankheitsbilder vorhanden sein)

Entwicklungsverzögerungen

Bis Ende 3. Monat:

  • Reduzierte, langsame und unkoordinierte Arm- und Beinbewegungen
  • Nimmt beim Hochziehen aus der Rückenlage den Kopf nicht aktiv mit

Bis Ende 6. Monat:

  • Schlaffer und energieloser Gesamteindruck
  • Kein aktives Greifen und Fassen von Gegenstanden
  • Keine aktiven Rollbewegungen

Bis Ende 18. Monat:

  • Kein freies Sitzen mit 9 Monaten
  • Kein aktives Kriechen mit 9 Monaten
  • Kein aktives Hochziehen in den Stand mit 12 Monaten
  • Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wand mit 15 Monaten
  • Kein freies Gehen mit 18 Monaten

geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerungen (bis 14. Monat):

  • reagiert z.B. nicht auf Rufen seines eigenen Namens
  • spricht keine deutlich zu erkennenden Silbenketten (z.B. „dadada“, „bababa“)

SPEZIFISCHE SPÄTE ZEICHEN (3.-5. LEBENSJAHR)

Muskuläre Zeichen

Verdickte Waden

„Watschelnder“ Gang

Zehenspitzengang

Knie beim Gehen überstreckt

Kind stützt sich an sich selber hoch in den Stand

Schwierigkeiten beim Rennen/ Springen/ Treppensteigen

Häufiges Fallen

Reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen

Diagnose

Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie in den meisten Fällen beruhigen können, dass die von Ihnen beobachteten Zeichen nichts mit DMD zu tun haben. Wenn aber doch Zweifel bestehen, kann er eine einfache Blutuntersuchung veranlassen, um das Muskelenzym Kreatinkinase (CK-MM) zu bestimmen.

Wenn der CK-MM-Test „normal“ ausfällt, haben Sie weitestgehend Gewissheit, dass Sie nicht weiter an DMD denken müssen – das wird meistens der Fall sein!

Wenn der CK-MM-Test „deutlich erhöht“ ist (> 1.000 U/l), sollte Ihr Kind zur weiteren Abklärung einer DMD an einen spezialisierten Neuropädiater überwiesen werden.

Bei einem deutlich erhöhten Wert des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK-MM) sollten Sie einen Spezialisten aufzusuchen. Neuropädiater sind die Spezialisten für Nerven- und Muskelerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie sind z.B. an den Neuromuskulären Zentren (sogenannten „Muskelzentren“) - oft an eine Universitätsklinik angegliedert. Neuropädiater arbeiten eng mit anderen spezialisierten Ärzten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen sowie mit den zuweisenden niedergelassenen Haus- oder Kinderärzten zusammen, um eine optimale, ganzheitliche Betreuung zu gewährleisten.
Als ersten Schritt werden die Experten dort die Diagnose konkretisieren, um Gewissheit zu haben, ob eine DMD vorliegt oder nicht. Dazu wird unter Leitung des Neuropädiaters bei dem kleinen Patienten u. a. mittels Blutentnahme eine sogenannte Genanalyse zur Untersuchung des Dystrophin-Gens (dessen Veränderung die Ursache für die DMD ist) durchgeführt. Nur so kann eine verlässliche Diagnose gesichert werden. Da einmal abgebaute Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung sehr wichtig. Nur so kann man dem Muskelabbau zuvorkommen und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Erkennen die Eltern oder der Kinderarzt die Zeichen der Muskelschwäche frühzeitig, kann rasch die Diagnose gestellt und eine gezielte und ganzheitliche Behandlung begonnen werden – für mehr Lebensqualität und eine höhere Lebenserwartung der Jungen und jungen Männer mit DMD.

^