Muskelschwund & Co.: DMD erkennen

Fakten
Diagnostische Herausforderungen bei DMD

Eine genaue und rasche Diagnose der DMD ist wichtig, weil sie den frühzeitigen Beginn einer angemessenen Therapie erlaubt.1 Dies stellt jedoch aus einer Reihe von Gründen in der klinischen Praxis eine Herausforderung dar:

  • Eltern erkennen möglicherweise die frühe Entwicklungsverzögerung nicht2
  • Die klinischen Zeichen werden in der allgemeinärztlichen Versorgung vielleicht übersehen; eine Studie zeigte, dass die ersten Verdachtsmomente von den Eltern oder von medizinischen Laien, wie z. B. Lehrern, geäußert wurden2
  • Da DMD eine seltene Erkrankung ist,1,3 sehen Ärzte im Verlauf ihres Berufslebens wahrscheinlich nur wenige Fälle
  • Bei bis zu einem Drittel der Fälle gibt es keine positive Familienanamnese4
  • Nichtmotorische Manifestationen, insbesondere die Sprachverzögerung, können übersehen bzw. nicht der DMD zugeordnet werden5,6

Diese Faktoren können die Zeit zwischen den ersten Verdachtsmomenten von Eltern und der Diagnosestellung um bis zu 30 Monate verzögern, mit einem Durchschnittsalter der bestätigten Diagnose von rund 4,5 Jahren.2

Die Diagnostik der DMD besteht aus zwei zusammenhängenden Stufen:

1. Klinische Diagnostik (erste Symptome die zu einer Verdachtsdiagnose führen)

2. Gendiagnostik (Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose)

Frühzeitige Diagnose verbessert das Behandlungsergebnis bei DMD

Die rasche Diagnose ist ein wesentliches Ziel bei Patienten mit DMD, da es sich um eine progrediente Erkrankung handelt und ein frühzeitiger Therapiebeginn vor einem relevanten Muskelverlust das Outcome optimieren kann.1,7 So wurde zum Beispiel nachgewiesen, dass ein frühzeitiger Beginn der Kortikosteroid-Therapie (bei geeigneten Patienten) effektiv die Gehfähigkeit verlängern kann, ebenso wie die respiratorische und kardiale Funktion, aber die verlorengegangene Funktion nicht wiederherstellen kann.8

Allgemein- und Kinderärzte können eine zentrale Rolle einnehmen, wenn es darum geht, DMD frühzeitig zu diagnostizieren, indem sie die typischen Frühzeichen der Muskelschwäche und Entwicklungsverzögerung erkennen.1 Zudem stützt die Messung der Kreatinkinase (CK)-Konzentrationen die Diagnose. Im Rahmen der Primärversorgung durchgeführt, kann die Messung den Zeitverlust bis zur Diagnosestellung verkürzen.2 Für eine eindeutige Diagnosestellung ist jedoch die Überweisung an einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen mit Zugang zu geeigneten Untersuchungsverfahren und genetischer Abklärung unumgänglich.1

Vorteile der raschen Diagnose

Sowohl für Kinder als auch für Eltern ist die Frühdiagnose vorteilhaft:

  • Eltern können eine fundierte Entscheidung im Hinblick auf ihre zukünftige Familienplanung treffen2
  • Das Kind kann frühzeitig von den Vorteilen gegenwärtiger Therapiestandards profitieren, z. B. von einer Kortikosteroid- oder Physiotherapie2
  • Zugang zu zugelassenen Therapien, die den Therapieverlauf beeinflussen können, was bei Muskeln, die sich erst in einem geringen Ausmaß verschlechtert haben, einen größeren Vorteil für die Behandlung bedeudet2
  • Möglicherweise kann das Kind in Forschungsregister und klinische Studien zu neuen Therapien eingeschlossen werden2
Beurteilung der neuromuskulären Funktion und der Skelettintegrität

Bei DMD ist zu Beginn eine Untersuchung (medizinische/Familienanamnese und auf das Muskel-Skelett-System fokussierte körperliche Untersuchung) durch einen Neuropädiater notwendig. Diese kann als Referenz für die zukünftige Krankheitsprogression und die Wirksamkeit der Therapie herangezogen werden.1 Danach sollte ein Besuch beim behandelnden Arzt alle 6 Monate erfolgen, beim Physio- bzw. Ergotherapeuten alle 4 Monate.1

Im Allgemeinen verschiebt sich im Laufe der Progression der Erkrankung der Schwerpunkt der Beurteilung von der unteren Extremität (bei Gehfähigkeit) hin zur unteren und oberen Extremität (bei Nichtgehfähigkeit).1

Beurteilung der Krankheitsprogression

Kraftuntersuchung, um eine Abweichung vom erwarteten klinischen Verlauf zu erfassen

Untersuchung des Bewegungsumfangs, um eine abnehmende Dehnbarkeit und Gelenkkontrakturen zu erfassen

 

Zeitfunktionstests, wie z. B. 6-Minuten-Gehstrecke oder 10 Meter gehen/laufen und 4 Treppenstufen steigen/ absteigen

Alltagsaktivitäten

Sturzhäufigkeit, Fähigkeit, einen Rollstuhl zu kontrollieren, Selbstfürsorge, Schreiben und Computernutzung

Untersuchung der Muskelfunktion

Einsatz von Muskelfunktionsskalen zur Kontrolle der Krankheitsprogression und des Ansprechens auf die Therapie

Wann besteht Verdacht auf DMD?

Eine pathologische Muskelfunktion ist das häufigste Zeichen einer DMD.1 Dabei kann sich Muskelschwäche unterschiedlich manifestieren (siehe Seite gegenüber).9 Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen der Entwicklung wie z. B. Gehfähigkeit und Sprache sollten ebenfalls den Verdacht auf DMD lenken.1 Wesentliche initiale Merkmale umfassen häufiges Fallen sowie Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen.1 Insbesondere sollte das Gowers-Zeichen an eine DMD denken lassen, vor allem, wenn das Kind einen watschelnden Gang aufweist.1

Darüber hinaus können sich unklare Anstiege der Kreatinkinase (CK) und/ oder der Transaminasen als potenzielle Zufallsbefunde herausstellen.1

  • Die Bestimmung der CK ist eine zentrale Untersuchung in der primärärztlichen Versorgung im Hinblick auf DMD, die die Diagnosestellung beschleunigen kann.2
    CK spiegelt die Schädigung des Muskels wider.2 Eine deutlich erhöhte CK-Konzentration – insbesondere bei positiver Familienanamnese – stützt die Diagnose einer DMD und sollte zur Überweisung führen.1
  • Aspartat- und Alaninaminotransferase können sowohl vom Muskel als auch von der Leber gebildet werden. Erhöhte Werte bei einem Kind sollten den Verdacht auf das Vorliegen einer DMD  lenken, bevor eine Lebererkrankung in Betracht gezogen wird.1

Wann besteht Verdacht auf DMD - Muskelschwund

Downloads

Muskeldystrophie Duchenne: Symptome und Diagnose

Frühzeitige Diagnose verbessert das Behandlungsergebnis bei DMD

Initiative zur rechtzeitigen Erkennung der DMD

Flyer

Initiative zur rechtzeitigen Erkennung der DMD mit Unterstützung von:

Referenzen

1.Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93  2.Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.  3.Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82.  4.Garcia S, et al. Int J Med Sci. 2014;11:988–993  5.Mohamed K, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2000;4:219–223.  6.Essex C, Roper H. BMJ. 2000;323:37–38.  7.Laing NG, et al. Clin Biochem Rev. 2011;32:129–134.  8.Merlini L, et al. Muscle Nerve. 2012;45:796–802.  9.Amato AA and Brown RH Jr. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. In: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al., eds., Harrison’s Principles of Internal Medicine, 19th Ed. Access Medicine McGraw-Hill. http://accessmedicine.mhmedical.com/book.aspx?bookId=331.

^