Muskeldystrophie Duchenne erkennen und behandeln

Herzlich willkommen auf unserer Homepage, die Sie umfassend über die Duchenne-Muskeldystrophie, kurz DMD informiert. Betroffene und Angehörige, oder auch allgemein Interessierte, können sich über die obere Navigationsleiste „DMD verstehen“ im sogenannten offenen Bereich informieren. Ärzten steht zusätzlich der geschlossene Bereich „Informationen für Fachkreise“ über Login für weitere Informationen zur Verfügung.

Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich schon in der frühen Kindheit manifestiert. Ursache ist eine Störung der zugrundeliegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA), was zum Fehlen eines wichtigen Proteins (Eiweißes), das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt. Die Folge ist eine Degeneration der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur.

Bislang gab es keine zugelassene Therapie, die den Dystrophin-Mangel als Grund der DMD ursächlich behandeln konnte. Vorhandene Behandlungsansätze zielen auf eine Linderung der Symptome und eine Reduktion von Komplikationen ab. Neue innovative Therapieansätze setzen genau an der genetischen Ursache an und bieten einen kausalen Behandlungsansatz bei bestimmten Mutationsformen.

Eine frühzeitige und integrierte Betreuung ist entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Prognose aller DMD-Patienten. Daher unterstützt PTC Therapeutics Deutschland / Österreich / Schweiz auch Maßnahmen, welche die Identifizierung von DMD-Patienten optimieren. Dadurch sollen sich die Chancen der Patienten erhöhen, rechtzeitig von einem Spezialisten (z. B. Neuropädiater) betreut zu werden.

Weil jeder Tag zählt!