Muskeldystrophie Duchenne erkennen und behandeln
Herzlich willkommen auf unserer Duchenne- Website!
Hier finden Betroffene, Angehörige und allgemein Interessierte umfassende Informationen zu der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Ärzten steht zusätzlich der geschlossene Bereich „Informationen für Fachkreise“ zur Verfügung.
Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich schon in der frühen Kindheit manifestiert. Ursache ist eine Störung der zugrundeliegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA), was zum Fehlen eines wichtigen Proteins (Eiweißes), das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt. Die Folge ist eine Degeneration der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur.
Bislang gab es keine zugelassene Therapie, die den Dystrophin-Mangel als Grund der DMD ursächlich behandeln konnte. Vorhandene Behandlungsansätze zielen auf eine Linderung der Symptome und eine Reduktion von Komplikationen ab. Neue innovative Therapieansätze setzen genau an der genetischen Ursache an und bieten einen kausalen Behandlungsansatz bei bestimmten Mutationsformen.
Eine frühzeitige und integrierte Betreuung ist entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Prognose aller DMD-Patienten. Daher unterstützt PTC Therapeutics auch Maßnahmen, welche die Identifizierung von DMD-Patienten optimieren. Dadurch sollen sich die Chancen der Patienten erhöhen, rechtzeitig von einem Spezialisten (z. B. Neuropädiater) betreut zu werden.
Weil jeder Tag zählt!
PTC: Forschung und Entwicklung
PTC Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. „PTC“ steht für „Post Transcriptional Control“ – der Name reflektiert die wissenschaftliche Plattform des Unternehmens: PTC erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei der Produktion lebensnotwendiger Proteine korrigieren können. Das Portfolio und die Therapeutika-Pipeline von PTC Therapeutics werden ständig erweitert: Dazu gehören schwere und seltene Erkrankungen, Orphan Diseases, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen Optionen gibt, wie z.B. die Duchenne-Muskeldystrophie sowie eine hochmoderne Gentherapie-Plattform und neue Therapien für seltene Krebserkrankungen.
Die auf dieser Website gewählte männliche Form bezieht sich immer zugleich auf weibliche, männliche und diverse Personen. Auf eine geschlechtsspezifische Schreibweise wurde ausschließlich zum Zweck der besseren Lesbarkeit verzichtet. Alle personenbezogenen Bezeichnungen auf der Website (und allen eingebundenen Dokumenten) sind somit geschlechtsneutral zu verstehen.
