Muskeldystrophie Duchenne erkennen und behandeln

Herzlich willkommen auf unserer Homepage, die Sie umfassend über die Duchenne-Muskeldystrophie, kurz DMD informiert. Betroffene und Angehörige, oder auch allgemein Interessierte, können sich über die obere Navigationsleiste „DMD verstehen“ im sogenannten offenen Bereich informieren. Ärzten steht zusätzlich der geschlossene Bereich „Informationen für Fachkreise“ über Login für weitere Informationen zur Verfügung.

Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich schon in der frühen Kindheit manifestiert. Ursache ist eine Störung der zugrundeliegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA), was zum Fehlen eines wichtigen Proteins (Eiweißes), das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt. Die Folge ist eine Degeneration der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur.

Bislang gab es keine zugelassene Therapie, die den Dystrophin-Mangel als Grund der DMD ursächlich behandeln konnte. Vorhandene Behandlungsansätze zielen auf eine Linderung der Symptome und eine Reduktion von Komplikationen ab. Neue innovative Therapieansätze setzen genau an der genetischen Ursache an und bieten einen kausalen Behandlungsansatz bei bestimmten Mutationsformen.

Eine frühzeitige und integrierte Betreuung ist entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Prognose aller DMD-Patienten. Daher unterstützt PTC Therapeutics Deutschland / Österreich / Schweiz auch Maßnahmen, welche die Identifizierung von DMD-Patienten optimieren. Dadurch sollen sich die Chancen der Patienten erhöhen, rechtzeitig von einem Spezialisten (z. B. Neuropädiater) betreut zu werden.

Weil jeder Tag zählt!

PTC: Forschung und Entwicklung

PTC Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. „PTC“ steht für „Post Transcriptional Control“ – der Name reflektiert die wissenschaftliche Plattform des Unternehmens: PTC erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei der Produktion lebensnotwendiger Proteine korrigieren können. Die Pipeline von PTC Therapeutics ist fokussiert auf schwere und seltene Erkrankungen, Orphan Diseases, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt.

Innovation aus der PTC Forschung und Entwicklung

Die Animation zeigt, wie es gelingt, die fehlerhafte Bildung von Dystrophin bei einer durch Nonsense-Mutation verursachten DMD zu korrigieren.

 
Downloads

Den Nonsense stoppen ist unser Ziel

„Den ‚Nonsense‘ stoppen ist unser Ziel“

PTC Therapeutics entwickelt innovative Behandlungen für Patienten mit DMD. Auszug aus „Seltene Krankheiten“, Reflex Verlag, 2017

Initiative zur rechtzeitigen Erkennung der DMD

Flyer

Initiative zur rechtzeitigen Erkennung der DMD mit Unterstützung von:

Muskeldystrophie Duchenne (DMD) - Was Sie wissen müssen

Muskeldystrophie Duchenne (DMD): Was Sie wissen müssen

Broschüre für Patienten, Eltern und Betreuer

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